试管婴儿,也称为体外受精(IVF),是一种常见的治疗不育问题的方法。它包括使用药物刺激多个卵泡的发育,从卵巢中取出卵子,在实验室中用精子进行受精,然后让受精卵在3至5天内发育成胚胎,最后将一个或多个胚胎移植到子宫中。这个过程通常被称为一代试管婴儿技术。

何种人适合接受常规的试管婴儿治疗呢?
- 排卵问题
- 输卵管损伤或阻塞
- 子宫内膜异位症
- 骨盆粘连
- 精液质量差
- 不明原因的不孕症
- 长期不育
二代试管婴儿是一种特殊的技术,即卵胞浆内单精子注射(ICSI),主要针对精子质量较差的情况,包括:
- 男性严重少弱精症或梗阻性无精子症
- 精子生成或功能受损
- 精子浓度低于平均水平、运动能力差以及形态异常等问题。由于精子质量太差,无法自然与卵子结合,因此很难使卵子受精。
- 免疫性不育
那么,什么是三代试管婴儿呢?三代试管婴儿是常规试管婴儿技术与植入前基因测试(PGT)相结合的方法(之前称为PGD/PGS)。植入前基因测试是在试管婴儿植入子宫之前进行的一项基因检测,医生可以选择没有已知基因问题(PGT-M)或没有异常染色体数目(PGT-A)/结构异常(PGT-SR)的胚胎进行移植。PGT的目标是提高选择健康胚胎的机会,从而孕育一个健康的胎儿。这项技术可以带来真正的变革,包括将出生缺陷的发生率降低为1/20,并且可以避免轻微解剖异常到广泛的遗传疾病和智力低下等问题。
那么什么是PGT呢?PGT是一种在胚胎(受精卵)植入子宫前,通过基因检测技术检测胚胎细胞基因信息的技术。通常在第5天(胚泡期)进行活检,从胚泡中取出约3-8个细胞,然后将细胞送往实验室进行测试。如果一切正常,胚胎通常会被冷冻,并在随后植入子宫。
哪些人适合接受PGT呢?对于夫妇来说,如果患有严重或致命的家族病史,通常会选择PGT-M,以避免将遗传病传给后代。PGT-M通过寻找特定疾病的特定标记物来提供帮助,例如囊性纤维化、地中海贫血、脆性X综合征、杜兴氏肌营养不良症等单基因疾病。此外,父母还可以使用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹找到匹配的干细胞。
因此,除了常规试管婴儿的适应症之外,三代试管婴儿的适应症还包括:
- 单基因遗传病,如囊性纤维化、脆性X综合征、肌强直性营养不良、地中海贫血等。
- 染色体结构异常以及单亲二倍体,如染色体平衡易位、罗氏易位等。
-对胚胎进行活检以去除细胞进行测试时,会产生少量损伤;
-基因检测系统不是所有的问题都能检测出;
嵌合的情况,即通常正常的胚胎中的某些细胞异常或通常异常的胚胎中的某些细胞正常,可能导致测试结果无法准确反映胚胎的染色体状态。新的挑战包括更精确地确定常见的镶嵌胚胎,如何最好地检测它们,以及是否应该转移某些镶嵌胚胎。美国生殖医学学会(ASRM)认为:“基因筛查可以帮助识别年龄相关/家族遗传疾病和先天缺陷风险增加的夫妇,但是,没有一项单一的测试可以准确预测儿童所有缺陷的风险,许多出生缺陷,例如与环境和毒性接触有关的缺陷,以及那些随机且无法解释的缺陷,遗传的,都有可能无法被检测到。