胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一项引人振奋的技术，可显著提高患者成功妊娠和分娩的可能性。该技术主要服务于以下五类特殊患者群体：1）那些经历过多次流产或IVF周期不成功的患者，2）那些不明原因导致不孕的患者，3）年龄较大的女性，4）存在严重男性因素不育的患者，5）患者夫妇双方存在遗传疾病风险。PGD必须在进行辅助生殖技术（IVF）周期治疗后，获取多个卵子并受精形成多个胚胎的基础上进行。PGD要求经过确认的胚胎必须不存在遗传性异常，或者具有潜力提高种植成功率和降低流产风险，才能进行移植。这种确认技术使患者能够更快地达到目标，即获得健康的宝宝。

SNP array在遗传学诊断中的应用

染色体疾病

       传统的细胞遗传学检测方法包括在显微镜下分析患者染色体。正常男性和女性都有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条来自母亲。男性有22对常染色体和一对性染色体（X和Y染色体）。女性有22对常染色体和一对性染色体（两个X染色体）。染色体由DNA构成，DNA包含编码蛋白的基因，这些基因使人体细胞能够发挥其特殊功能。传统的细胞遗传学检测可以检测染色体缺失或增加，这可能是整个染色体或染色体的一小段片段。细胞遗传学检测也可以确定染色体是否发生了重排。患者DNA的数量或结构重组可能引起遗传疾病，如学习障碍、先天缺陷、智力低下、癫痫发作或其他类似症状。中期染色体分析或微阵列技术（如SNP或CGH）以及多色荧光原位杂交（FISH）技术等复杂技术已被广泛应用于检测单个细胞的结构异常和非整倍体异常。

    SNP array是一项令人振奋的新型分子遗传学技术，相较于显微镜观察、CGH技术、CGH微阵列和FISH技术，在胚胎（胎儿或成人）的检测中提供了更精细的分析。SNP array可以检测大量微小的DNA变异以及与染色体拷贝数（非整倍体）和染色体结构重排相关的异常变化。SNP array分析可以对所有的23对染色体进行分析。

单基因疾病

       传统的PGD技术针对单基因疾病检测采用聚合酶链反应（PCR）、连锁分析和DNA测序来分析单个细胞的特定疾病的DNA突变。SNP array可以提供30万个SNP位点的基因型信息，结合Karyomapping分析技术，能准确诊断单基因疾病。