基因检测对试管婴儿治疗的夫妇更加有利

作者:香港卓信化验所 浏览: 发表时间:2025-01-26 13:50:22

     试管婴儿失败的最重要原因之一是遗传异常胚胎的移植。并非所有夫妇形成的胚胎都会产生健康的后代。试管婴儿治疗规定了植入前基因检测(PGT),以最大限度地降低将遗传疾病传播给后代的风险,但很少有人意识到这种相关性和重要性。随着女性年龄的增长,更有可能生出患有染色体异常或遗传疾病的婴儿,这是因为出生时卵子数量有限,在 35 岁后数量和质量都会下降。这种衰老出现在卵子中,导致在较晚年龄怀孕的女性流产的风险明显更高,因此,当女性在较晚的年龄怀孕时,生育和怀孕会受到不利影响。

        

    试管婴儿植入前基因检测(PGT)相结合已成为夫妻的一种有前途的受孕方法,它确保胚胎在移植到子宫之前没有染色体异常。什么是 PGT?它是一个综合的术语,包括三种胚胎检测,PGT用于非整倍性(PGT-A),PGT用于单基因疾病(PGT-M)和PGT用于结构重排(PGT-SR)。PGT-A用于检测非整倍体,即染色体总数不等于46,如果有额外的染色体拷贝(三体性),总数将有47个,如果缺少染色体拷贝(单体),将有45个。染色体数量的任何变化都可能影响怀孕的结果,导致流产或生下患有唐氏综合症、特纳综合症等畸形的孩子。对于35岁以上可能经历过多次流产或生育治疗失败的患者,建议进行PGT-A。

    由于父母双方都对孩子的染色体有贡献,如果他们携带相同的疾病(轻微地中海贫血),那么孩子有25%(四分之一)的机会从父母双方继承异常基因并患上这种疾病(重症地中海贫血)。此外,有50%(1/2)的机会继承一个异常基因并成为携带者,PGT-M的新技术可以完全避免这种情况。此外,它实际上将根除他们未来家庭的疾病,其他可以提供的例子是肌肉萎缩症、镰状细胞性贫血和亨廷顿病。PGT-SR是一种选择,其中父母具有特定的染色体重排,产生具有额外或缺失片段的胚胎,这样的胚胎更容易流产或导致严重的健康问题。PGT-SR检查了相互易位和罗伯逊易位等疾病。

   为了应对越来越多的植入失败、流产和先天性残疾,PGT 已成为试管婴儿治疗不可或缺的一部分,通过识别遗传问题,可以选择最有效的治疗方法,从而提高未来健康婴儿的机会。目前,基因检测是生殖医学的一个组成部分,因此,要更加了解基因检测的优势。对35岁以上夫妇来说是一个福音,特别是如果他们有流产史或早期患有遗传性疾病的孩子。PGT可以帮助这些夫妇更快、更健康的怀孕。


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