SNP array是一种染色体微阵列技术（CMA），用于检测全基因组范围内遗传物质的增加或减少，从而识别染色体微缺失和微重复等细微失衡。相较于传统的染色体核型分析技术，SNP array具有更高的分辨率，能够识别Kb级别以上的染色体细微失衡，因此已成为国内外临床遗传学诊断的常规技术。

   在人类基因组这本生命的“蓝本”中，传统的染色体核型分析只能检测到整个章节出现异常的情况，而对于章节中部分段落的异常，需要借助更高分辨率的基因芯片来实现。不过，基因芯片也存在一定的局限性，无法检测到段落中部分文字发生错误的情况，这种变异通常需要使用一代或二代测序技术来检测。SNP array基因芯片在产前检测中的适用对象包括：有先天性异常家族史或曾生育先天性异常儿的个体，但传统染色体核型分析无法明确致病原因的情况；胎儿超声检查发现结构异常的个体；传统染色体核型检测已发现异常，但无法确定异常结构的位置或基因剂量的增减情况的个体；以及希望通过高分辨率染色体检查降低怀孕风险的个体。而在产后检测中，SNP array基因芯片适用于检测不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形的个体；自闭症谱系障碍患者；以及有证据支持需要进行基因芯片检测的矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫等精神神经发育障碍的个体。

   此外，基因芯片的检测流程包括芯片检出率和芯片检测流程等环节。SNP array基因芯片的临床功效得到了ISCA（国际细胞基因组芯片标准协作组）和中国临床遗传学专家组的共识，他们指出CMA是针对不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症或先天性多发畸形的首选检测技术，其检出率高达15%-20%。此外，ACOG（美国妇产科医师学会）和SMFM（美国母胎医学会）发布了“染色体微阵列技术在产前诊断方面的应用指南”，推荐CMA作为染色体正常但超声异常的附加检测项目。对于死胎和死产的情况，CMA检测被推荐使用，无需培养，具有较高的致病性检出概率。然而，基因芯片的检测也存在一定的局限性。虽然基因芯片具有诸多优点，如高分辨率、简便操作、结果客观可靠，样本无需培养，已经广泛应用于临床分子诊断中，但其无法检测倒位、易位等染色体平衡性改变，也无法检出单基因病、多基因病。此外，基因芯片无法检测极微小的染色体缺失或重复，也无法检出由环境等因素引起的智力障碍和畸形。它还不能检测低比例的基因拷贝数嵌合情况（<30%），以及探针未覆盖区域的基因拷贝数异常。此外，在检测中可能出现很多临床意义不明的基因拷贝数变异。